Valeur prédictive des renseignements génétiques : Entretien avec le Dr Stephen Scherer, directeur du Centre de génomique appliquée de l'Hôpital pour enfants de Toronto et professeur de médecine à l'Université de Toronto

Decembre 2012

Le Commissariat à la protection de la vie privée du Canada tient à remercier le Dr Scherer pour la mise à jour des réponses qu’il nous avait fournies à l’origine en collaboration avec Génome Canada en 2012. Le Dr Scherer tient à remercier Cheryl Shuman (consultation génétique, Hôpital SickKids et Université de Toronto), Stephen Meyn (génétique médicale, Hôpital SickKids et Université de Toronto), Peter Ray (diagnostic moléculaire, Hôpital SickKids et Université de Toronto) et Michael Szego (génétique et bioéthique, Université de Toronto) pour les commentaires. Les points de vue exprimés dans le présent document sont ceux du Dr Scherer et ne reflètent pas nécessairement ceux du Commissariat à la protection de la vie privée du Canada.


1. Commençons par les rudiments. Le domaine de la génétique continue d’évoluer. La plupart d’entre nous ont appris que le bagage génétique qui nous a été transmis par nos parents prédétermine nos attributs physiques, notre tempérament et notre état de santé. Est-ce vrai?

Notre génome est le livre d’instructions de l’ADN contenu dans chacune des billions de cellules de notre corps. L’ADN est regroupé en chromosomes, et nous avons hérité d’une copie de chaque chromosome de notre mère et de chaque chromosome de notre père. En conséquence, nous partageons 50 pour cent de nos gènes avec chacun de nos parents, et 50 pour cent avec nos frères et sœurs. Notre génome renferme également l’histoire de nos ancêtres, et c’est pourquoi on observe des traits communs (et parfois des maladies) chez les membres d’une même famille. Notre séquence génomique est en quelque sorte le « plan » qui oriente les divers aspects de notre développement, depuis la conception jusqu’à l’âge adulte. Ainsi, du point de vue physique, notre vie suit un plan biologique. Cependant, l’influence des gènes n’est pas un absolu. L’environnement (nutrition, géographie, facteurs sociaux) auquel nous sommes exposés, les choix que nous faisons (usage du tabac, exercice) et même les événements aléatoires (rang de naissance, taille de la famille) ont également une incidence sur notre développement. La combinaison de ces facteurs exerce probablement une influence tout aussi importante que notre bagage génétique sur nos facultés, notre personnalité et notre santé.

2. Nos gènes peuvent-ils subir des modifications au cours de notre vie? Dans l’affirmative, quels sont les facteurs qui modifient nos gènes?

Il est rare qu’un gène précis subisse des modifications au cours de la vie parce qu’il existe de nombreux mécanismes de protection pour maintenir la stabilité de notre génome. Cependant, des changements peuvent effectivement se produire. Ils peuvent découler d’erreurs qui surviennent au moment où une cellule fait une copie de son ADN au cours de la division cellulaire. Dans certains organes (comme la peau), la division cellulaire est constante, et des erreurs se produisent parfois au moment de la copie de l’ADN. D’autres changements se produisent quand une cellule fait une erreur en réparant des dommages à son ADN, par exemple ceux causés par les rayons UV du soleil. Ces changements sont appelés « mutations » et surviennent généralement au hasard dans n’importe quelle partie de l’ADN d’une cellule. Lorsque des mutations sont présentes dans l’ADN des cellules germinales (ovule ou spermatozoïde), elles peuvent être transmises aux descendants.

Les effets individuels de ces altérations génétiques dépendent des gènes et des tissus touchés et de l’environnement dans lequel vit l’individu. Heureusement, la plupart des mutations sont sans danger, et certaines peuvent même être avantageuses. Parfois, les mutations sont délétères et peuvent entraîner la maladie ou la mort. Cependant, une production constante de mutations de faible niveau est essentielle à la création des variations génomiques nécessaires à l’évolution de notre espèce.

3. Nous avons longtemps supposé que les gènes de chaque être humain étaient différents de ceux des autres. Est-ce exact?

Les séquences génomiques de deux personnes sans lien de parenté dans le monde sont identiques à environ 99 pour cent (sauf pour les jumeaux monozygotes, ou identiques, qui entrent dans la vie avec des génomes identiques). Cette similitude témoigne du fait que nous partageons une humanité commune, dont les racines remontent à nos ancêtres qui vivaient en Afrique, il y a seulement quelques centaines de milliers d’années de cela. La différence de 1 pour cent entre les séquences génomiques est également importante en raison de la grande taille du génome, qui renferme généralement six milliards de lettres chimiques dans son code complet. Ainsi, bien que nous soyons tous semblables à 99 pour cent, nous sommes également uniques, car ce pourcentage de 1 pour cent d’un génome très grand équivaut à des millions de différences ou de combinaisons de lettres qui sont spécifiques à notre propre génome. De plus, les nombreuses différences dans les nombres de copies de nos gènes peuvent contribuer à notre identité propre. Tel que mentionnée, certains de ces variants génomiques peuvent être avantageux, la plupart sont neutres et certains peuvent être délétères. La véritable beauté de la génétique tient donc au fait que nous sommes à la fois semblables et uniques. À mon avis, plus une société a conscience de cette réalité et plus il y a de l’espoir pour l’égalité.

4. D’après votre expérience, pourquoi les patients subissent-ils des tests génétiques? Que cherchent-ils généralement à savoir ou qu’espèrent-ils obtenir à l’aide de ces tests?

Il importe de souligner que les tests génétiques, à l’exception de ceux proposés directement aux consommateurs, sont demandés par les médecins, et non par les patients. Les tests génétiques sont indiqués dans les cas suivants :

  1. pour essayer de poser un diagnostic dans les cas où le phénotype clinique (caractéristiques observées) ne permet pas d’établir un diagnostic génétique formel;
  2. pour confirmer un diagnostic à un stade précoce de la maladie, lorsque le phénotype n’est pas entièrement développé ou détectable;
  3. pour déterminer les sous-types génétiques d’une maladie afin de préciser le pronostic et d’optimiser la prise en charge;
  4. pour offrir une batterie de tests à d’autres membres de la famille qui pourraient présenter un risque accru de maladie génétique, notamment les personnes « à risque », avant l’apparition des symptômes;
  5. pour détecter les porteurs de gènes précis afin de proposer une consultation génétique aux familles à haut risque et de faire du dépistage dans la population;
  6. pour poser un diagnostic prénatal;
  7. pour dépister chez les nouveau-nés des maladies rares qui peuvent être traitées si elles sont détectées avant l’apparition des symptômes;
  8. pour analyser les facteurs génétiques qui influent sur la réponse de l’organisme aux médicaments (pharmacogénétique).

Je peux parler de certaines motivations de différentes populations de patients. Les tests génétiques demandés à des fins de diagnostic concernent habituellement des patients qui ont déjà un problème de santé ou de développement. De nombreux patients (ou parents d’enfants touchés) qui subissent des tests diagnostiques veulent connaître la cause de leur problème de santé et obtenir toute information susceptible de les aider à orienter le pronostic ou le traitement. Ces éléments représentent des facteurs de motivation importants dans leur décision de subir les tests. Souvent, le parent d’un enfant touché, ou l’adulte ayant demandé le test, veut aussi savoir dans quelle mesure il risque d’avoir un autre enfant atteint de la même maladie (risque de récurrence). Si un diagnostic génétique est posé, nous pouvons déterminer ce risque avec exactitude et donner des conseils sur les autres options en matière de reproduction. Les tests génétiques demandés à des fins prédictives sont généralement préconisés chez des personnes qui n’ont pas de symptômes de la maladie, mais qui ont des antécédents familiaux importants. Les personnes décident de subir un test prédictif pour de nombreuses raisons, notamment la surveillance en vue de la détection précoce d’une maladie ou la prise en charge médicale pour prévenir la maladie pour laquelle elles pourraient obtenir un test positif. Même lorsqu’il n’existe aucune mesure de prévention ni aucun traitement contre la maladie, les gens peuvent souhaiter savoir si le résultat de leur test est positif ou négatif, ce qui les aidera à prendre d’importantes décisions de vie, notamment en matière de planification familiale et professionnelle.

5. Pouvez-vous expliquer la différence entre une maladie monogénique et une maladie génétique multifactorielle?

Une maladie monogénique est un trouble qui peut être causé par des variants nuisibles (mutations) d’un seul gène. Puisque les gènes se présentent habituellement sous forme de paires, il y a différentes formes de maladies monogéniques : dominante (mutation d’un seul gène d’une paire), récessive (mutation des deux gènes d’une paire) et récessive liée au chromosome X (mutation d’un gène du chromosome X chez les hommes). La présence d’un variant nuisible d’un gène lié à une maladie monogénique indique de façon presque certaine que la maladie se manifestera, peu importe les autres variants génomiques observés chez la personne. En revanche, dans les maladies multifactorielles, la présence simultanée de variants nuisibles dans plusieurs gènes prédisposants, qui agissent souvent de concert avec des facteurs environnementaux, est requise pour précipiter la manifestation clinique. C’est pourquoi il est généralement plus difficile de prédire avec certitude l’apparition des maladies multifactorielles.

6. Les scientifiques ont réalisé des progrès considérables dans la mise au point des tests génétiques et l’accès à ces tests. Quels sont les différents types de tests génétiques disponibles?

Selon le registre des tests génétiques des National Institutes of Health des États-Unis, il existe plus de 33 000 tests génétiques. Les tests peuvent être effectués pour confirmer un diagnostic que l’on soupçonne, prédire le risque de maladie, prédire comment une personne pourrait répondre à un traitement particulier ou détecter la présence d’une mutation chez un sujet asymptomatique (recherche de porteur). Nous utilisons actuellement deux grandes stratégies d’analyse. La première, et la plus courante, consiste à examiner la séquence d’ADN d’un ou de plusieurs gènes pour vérifier la présence de variants pathogènes (mutations). Par exemple, le test standard utilisé pour diagnostiquer la fibrose kystique peut permettre de vérifier la présence de plus de 30 mutations différentes du gène CFTR à l’origine de la maladie. Les changements apportés aux technologies de séquençage et notre meilleure compréhension des maladies génétiques ont fait évoluer cette approche axée sur l’analyse d’un gène en particulier, de sorte que nous sommes maintenant à même d’examiner la séquence d’ADN de plusieurs gènes en même temps. La deuxième stratégie d’analyse consiste à examiner le génome entier d’un coup pour vérifier la présence de variants génétiques. Pendant longtemps, ce type d’examen ne pouvait être effectué qu’à très faible résolution au moyen d’un test appelé caryotypage ou analyse chromosomique. Cette technique qui repose sur la microscopie permet habituellement de déceler 500 à 600 caractéristiques différentes du génome, de sorte que seules les mutations structurales à grande échelle peuvent être détectées. Au cours des dix dernières années, le caryotypage a été en grande partie remplacé par l’analyse par microréseaux, qui permet de déceler plus de 1 000 000  de caractéristiques génomiques. Cette résolution supérieure a grandement amélioré notre capacité à diagnostiquer les maladies génétiques. Cependant, l’analyse par microréseaux ne permet pas de détecter le type le plus courant de variant génétique à l’origine de la maladie, soit les changements dans les lettres individuelles du code génétique. Nous sommes maintenant en pleine période de révolution dans le domaine des tests génétiques, où il y aura fusion de ces deux stratégies, le séquençage du génome entier pouvant remplacer à la fois le séquençage génétique ciblé et l’analyse par microréseaux. Il sera bientôt plus économique d’effectuer le séquençage du génome entier d’une personne que d’effectuer des évaluations diagnostiques classiques des maladies génétiques fondées sur des hypothèses.

Un autre progrès récent est la capacité de réaliser le dépistage génétique prénatal sur un échantillon de sang maternel. Cette méthode de dépistage non invasive a été mise au point après que l’on eut découvert que l’ADN fœtal pouvait être détecté dans le sang maternel. Le test génétique prénatal de référence nécessite toujours une amniocentèse (prélèvement du liquide amniotique) ou un prélèvement des villosités choriales, deux méthodes qui comportent un très faible risque d’avortement spontané. Cependant, il pourrait être possible dans un avenir rapproché d’effectuer des tests génétiques prénatals, y compris le séquençage d’un gène ou même du génome entier, à partir d’une simple analyse de sang chez la mère.

7. Quelle est la différence entre un test génétique clinique et un test génétique proposé directement au consommateur?

Un test génétique clinique est effectué dans un établissement de santé agréé en vue de poser un diagnostic ou de faciliter la prise en charge optimale de la santé d’une personne. Avant d’effectuer le test, on discute des risques, des avantages possibles et des résultats éventuels avec le patient ou son représentant, afin qu’il puisse prendre une décision éclairée, à savoir subir ou non le test. Après le test, l’équipe de professionnels de la santé interprète les résultats et discute de leur signification pour le patient et sa famille.

Un test génétique proposé directement au consommateur est effectué sans la participation d’un professionnel de la santé. Des personnes demandent à subir ces tests parce qu’elles souhaitent connaître leur risque personnel à l’égard de certaines maladies courantes, comme les maladies cardiaques. Le consommateur n’a pas accès à la même information impartiale avant le test et n’a habituellement pas accès à la consultation génétique pour replacer les résultats dans leur contexte.

De plus, avec les tests génétiques cliniques, on recherche habituellement des mutations génétiques pour lesquelles il existe des données probantes établissant un lien entre la mutation et une maladie. En revanche, avec la plupart des tests génétiques proposés directement au consommateur, on examine souvent les variants génétiques associés aux traits communs, et les données établissant un lien entre les variants génétiques et un trait peuvent être faibles. Des entreprises proposent également des tests génétiques directement au consommateur pour le dépistage des gènes du cancer du sein.

8. Selon vous, quels sont les avantages de la consultation génétique?

On envoie les patients à une consultation génétique lorsqu’on soupçonne la présence d’une maladie génétique ou lorsque leurs antécédents familiaux portent à croire qu’il existe un risque de maladie génétique. Le principal avantage de la consultation génétique est que le patient ou la famille reçoit toute l’information nécessaire pour décider en toute connaissance de cause de subir ou non un test génétique. Le généticien ou le conseiller en génétique recueillera tous les antécédents personnels et familiaux pour confirmer la nature de la maladie ou de la maladie éventuelle, et la probabilité que celle­-ci soit causée par une mutation génétique. Le patient aura l’occasion de poser des questions sur la maladie et le risque éventuel pour lui-même et les membres de sa famille. La disponibilité d’un test génétique sera abordée, tout comme la probabilité d’obtenir un résultat positif au test et les répercussions possibles du test sur la prise en charge du patient ou de sa maladie. On discutera avec le patient de la possibilité qu’il ne subisse pas le test génétique et des conséquences de son refus. On discutera également des conséquences en ce qui concerne les assurances, et on déterminera si le test devrait être proposé aux autres membres de la famille. Si le patient décide de passer le test, un rendez-vous de suivi sera fixé pour discuter des résultats.

9. Si les résultats du test génétique d’une personne sont négatifs pour une maladie génétique donnée, est-ce que cela signifie qu’elle ne développera pas la maladie?

Cela dépend de la maladie en question et du test. Dans le cas de certaines maladies, comme la fibrose kystique et la maladie de Huntington, si les résultats révèlent l’absence de mutation, il est très peu probable que la personne développe la maladie. En revanche, dans le cas d’autres maladies comme le cancer du côlon, il faut savoir qu’il existe des formes héréditaires (qui sont fréquentes dans une famille) et des formes sporadiques (qui sont le fruit du hasard). Une personne peut obtenir un résultat négatif pour la mutation réputée provoquer le cancer du côlon dans sa famille et développer néanmoins une forme sporadique de la maladie.

10. Qu’en est-il de la situation inverse? Si une personne a des antécédents familiaux d’une maladie génétique ou qu’elle obtient un résultat positif au test, développera‑t‑elle nécessairement la maladie?

Des antécédents familiaux d’une maladie pourraient justifier un test génétique. Si une personne a obtenu un résultat positif à un test de dépistage d’un variant nuisible d’un gène de maladie, la probabilité qu’elle développe la maladie dépend de la mesure dans laquelle la présence du variant constitue un facteur prédictif. Par exemple, la présence d’un variant nuisible du gène de prédisposition au cancer du sein (BRCA1 ou BRCA2) peut indiquer un risque à vie de 60 pour cent de développer un cancer du sein. En revanche, la présence d’un variant pathogène du gène de la maladie de Huntington peut entraîner un risque à vie de pratiquement 100 pour cent de développer la maladie.

11. Si une personne subit un test génétique, qu’apprendra-t-elle sur elle-même et sur sa famille? Dans cette perspective, comment devrait-elle considérer les résultats obtenus?

Les membres d’une famille biologique ont un lien génétique entre eux, et plus ils sont proches parents dans un arbre généalogique, plus ils ont de gènes en commun. En conséquence, les résultats obtenus par une personne ont souvent des conséquences pour les autres membres de sa famille. Idéalement, les patients qui subissent un test génétique devraient être disposés à en communiquer les résultats en tenant compte des volontés de chacun des membres de la famille susceptible d’être atteint de la même maladie. Voici une bonne méthode pour communiquer les résultats : avant de recevoir les résultats d’un test, le patient qui se soumet au dépistage génétique pourrait entrer en contact avec les membres de sa famille pour leur parler du test et de ses conséquences, et leur demander s’ils désirent connaître les résultats. Une fois qu’il aura reçu les résultats du test, le patient pourra alors les communiquer aux membres de la famille qui le souhaitent. Dans certains cas, le patient peut préférer obtenir l’autorisation que les membres de sa famille communiquent avec le médecin ou le conseiller en génétique pour discuter de leurs propres risques et options de dépistage. 

12. Les patients se sentent-ils obligés de communiquer leurs résultats aux membres de leur famille?

Les relations familiales peuvent être compliquées. Toutefois, un volet de la consultation génétique comporte une discussion sur les conséquences des résultats du test pour les autres membres de la famille. La plupart des patients sont disposés à communiquer les résultats de leur test aux membres de leur famille parce qu’ils comprennent que ces résultats pourraient avoir des conséquences sur la santé de ces personnes. Par conséquent, ils estiment que les avantages de ces renseignements l’emportent sur les préoccupations ou inconvénients éventuels associés aux préoccupations et au fardeau de connaître les risques génétiques. Les généticiens et les conseillers en génétique peuvent montrer aux patients la façon de faire connaître leurs résultats ou participer directement à la communication des résultats.

Il existe de grandes différences entre ce que les personnes et les familles en général considèrent comme des renseignements personnels ou « privés », d’une part, et leur sentiment d’obligation envers les membres de leur famille, d’autre part. En raison de la diversité des croyances, il existe des différences culturelles qui ont une incidence considérable sur la volonté ou l’obligation perçue d’une personne de communiquer de l’information.

13. Avoir un aperçu de son avenir (possible) peut être terriblement angoissant pour certains. D’après vous, est-ce que certains patients préfèrent ne pas savoir? Qu’est-ce qui les préoccupe le plus?

Il ne faut pas oublier que les patients qui subissent un test génétique ont souvent eu dans leur famille des personnes atteintes de la maladie qui fait l’objet du dépistage. Par conséquent, le fait de ne pas savoir si on est porteur du gène peut causer autant d’anxiété que le fait de le savoir. Certaines personnes voudront en avoir le cœur net tandis que d’autres préféreront ne pas savoir. De nombreux parents voient la réalisation de tests génétiques comme une obligation de protéger leurs enfants, alors que d’autres estiment qu’en ne subissant pas ces tests, ils gardent toutes les portes ouvertes de l’avenir de leurs enfants. Lorsque les résultats des tests génétiques peuvent donner lieu à l’adoption de mesures préventives, bon nombre de patients optent pour le dépistage. Par exemple, dans le cas d’une personne qui obtient un résultat positif pour une mutation entraînant un risque accru de cancer du sein, une surveillance accrue et une chirurgie préventive sont des possibilités à envisager. En revanche, dans le cas d’une personne qui obtient un résultat positif pour le gène de prédisposition à la maladie d’Alzheimer, il n’existe à l’heure actuelle aucune mesure préventive ni aucun traitement permettant de modifier le cours de la maladie. De nombreuses personnes ayant des antécédents familiaux de maladie incurable ou non évitable décident de ne pas se soumettre au dépistage. Les préoccupations concernant les risques de stigmatisation ou de discrimination génétique peuvent également être un obstacle pour les personnes qui envisagent de subir un test génétique.

14. Le domaine de la génétique offre un aperçu incroyable de qui nous sommes, mais révèle également plusieurs renseignements personnels. Selon vous, dans quelle mesure vos patients sont-ils préoccupés par la protection de leurs renseignements personnels? Craignent-ils que les résultats de leur test soient communiqués à d’autres à leur insu et sans leur consentement?

Au départ, de nombreux patients pourraient être préoccupés par la protection de leurs renseignements personnels, mais les résultats des tests génétiques sont considérés comme des renseignements personnels sur la santé protégés par la loi et confidentiels. Les tiers n’ont pas accès aux résultats des tests génétiques sans le consentement écrit du patient, mais il arrive, quoique rarement, qu’un professionnel de la santé se sente tiraillé entre son devoir de protéger les renseignements personnels du patient et celui de prévenir les préjudices chez les personnes à risque. Par exemple, il est arrivé que des patients refusent de communiquer le résultat de leur test génétique à des membres à risque de leur famille. Le contexte juridique au Canada semble favoriser le respect de la confidentialité; cependant, la communication n’en demeure pas moins justifiable d’un point de vue éthique. Selon l’American Society of Human Genetics, la communication de renseignements confidentiels est justifiable d’un point de vue éthique dans les circonstances suivantes : les efforts visant à encourager le patient à communiquer l’information aux membres à risque de sa famille ont échoué; le préjudice est hautement probable, grave, imminent et prévisible; les membres de la famille qui sont à risque sont facilement identifiables; et la maladie peut être prévenue ou traitée, ou les normes médicales généralement acceptées indiquent qu’une surveillance précoce en atténuera le risque. Bien que les cas de communication des résultats génétiques sans consentement soient rares, ils sensibilisent à l’existence éventuelle d’une limite du droit à la vie privée en génétique.

15. Rencontrez-vous dans votre pratique des patients qui ne veulent pas subir un test génétique ou partager les résultats de leur test parce qu’ils craignent d’avoir à les diffuser à un tiers, comme une compagnie d’assurance?

De nombreux patients refusent de subir un test génétique en raison des conséquences possibles en matière d’assurance. Toutefois, lorsqu’on veut souscrire une police d’assurance, il faut souvent fournir les antécédents familiaux et ces renseignements seront utilisés pour évaluer les risques génétiques du demandeur. Les antécédents familiaux peuvent en effet indiquer la possibilité d’une maladie génétique, que des tests génétiques aient été réalisés ou non. Même si les compagnies d’assurance ne peuvent demander à un client de subir un test génétique, elles peuvent demander les résultats d’examens médicaux, y compris les tests génétiques, et elles ne s’en privent pas. Elles peuvent diminuer les primes d’assurance d’une personne qui obtient un résultat négatif pour une maladie courante dans sa famille. Inversement, si une personne refuse de subir un test génétique ou si elle obtient un résultat positif, elle peut devenir non assurable, en fonction de la maladie (p. ex. maladie de Huntington), ou ses primes peuvent être si élevées qu’elle ne pourra se permettre de souscrire une assurance.

Aux États-Unis, la Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) interdit la discrimination fondée sur l’information génétique en ce qui concerne l’emploi et l’assurance médicale (mais non l’assurance vie ni l’assurance invalidité), mais il n’existe pas de loi similaire au Canada. Le Canada est en fait le seul pays du G7 à ne pas avoir de loi abordant le problème de la discrimination génétique.

16. Selon vous, où en sera-t-on dans le domaine de la génétique dans cinq ans?

Alors que nous en apprenons toujours davantage sur le rôle des gènes dans la santé humaine et que les analyses génomiques cliniques deviennent pratique courante, la connaissance de nos variants génomiques sera de plus en plus utilisée pour diagnostiquer des maladies existantes, peaufiner le pronostic et personnaliser le traitement médical, ainsi que pour détecter des problèmes de santé cachés et prédire la maladie. Par conséquent, l’utilité de la génétique dans les soins de santé continuera de croître, car les praticiens de toutes les spécialités médicales utiliseront le savoir génétique pour dispenser des soins médicaux personnalisés propres à améliorer l’état de santé de leurs patients. À ce jour, la question la plus importante que posent les médecins est : « Avez-vous des antécédents familiaux de telle ou telle maladie? ». Les études du génome nous fournissent maintenant le type d’information le plus riche et le plus précis sur les antécédents familiaux : nos séquences individuelles d’ADN. Il est probable que le séquençage du génome, à l’instar de l’imagerie par résonance magnétique, deviendra un outil de diagnostic indispensable pour l’« imagerie du génome », et qu’il aura ainsi une incidence sur les décisions médicales qui seront prises tout au long de notre vie.

La génomique diagnostique, soit la capacité à détecter des variants génomiques nuisibles ayant une incidence sur la santé, est le moteur de la révolution actuelle dans le domaine de la médecine génétique personnalisée. Toutefois, au cours des cinq prochaines années, nous observerons peut-être également des percées majeures en génomique interventionnelle, soit la capacité à traiter les maladies grâce à des manipulations génétiques. Même si de nombreux obstacles techniques et éthiques doivent encore être surmontés, de récentes avancées dans notre capacité à modifier les gènes à l’aide d’enzymes bactériennes qui agissent sur des séquences d’ADN précises offrent la possibilité de corriger des mutations pathogènes chez les patients, ce qui assure un traitement personnalisé de la cause sous‑jacente de la maladie génétique.

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